期刊简介

       1978年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊原名《国外医学》免疫学分册,公开发行的国家级学术期刊。期刊适合于从事免疫学以及相关学科、交叉学科的科研、教学和广大的临床医务工作者参考和交流。                

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  • 杂志名称:国际免疫学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 哈尔滨医科大学
  • 国际刊号:1673-4394
  • 国内刊号:23-1535/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
国际免疫学杂志2004年第02期

胶原基因变异性疾病研究进展

黄丽红

关键词:胶原, 胶原基因, 基因变异, 遗传性疾病
摘要:胶原是细胞外间质主要成分,不同类型胶原在分布、结构、形态与功能上各不相同.胶原蛋白具有独特的氨基酸组成结构,每隔两个氨基酸就出现一个甘氨酸(Gly),甘氨酸占氨基酸总数的1/3,其固定位置限制了三股螺旋的结构.DNA核苷酸编码序列控制胶原蛋白的氨基酸组成,并由此决定了胶原蛋白的功能,故某一基因的硷基序列对蛋白质的合成及其功能起着重要作用.胶原基因的突变或胶原合成特异性翻译后酶活性的缺陷,已经被认为与许多遗传性疾病相关.